Симптомы болезни Рефсума, диагноз

Болезнь начинается в 10-40 лет и на протяжении многих лет медленно прогрессирует или протекает волнообразно. Характерна типичная сенсорно-моторная полинейропатия, нередко с гипертрофией нервов.

Другие симптомы - двусторонняя нейросенсорная тугоухость, пигментная дегенерация сетчатки (единственный постоянный симптом), ихтиоз, катаракта и помутнение роговицы, дилатационная кардиомиопатия, эпифизарная хондродисплазия. В основе болезни лежит наследственное нарушение обмена фитановой кислоты.

Диагноз подтверждает повышенный уровень этого вещества в сыворотке.

Диета с низким содержанием животных жиров и хлорофилла, а в некоторых случаях и плазмаферез заметно облегчают все симптомы болезни, в том числе нейропатию.

Проф. Д. Нобель

«Симптомы болезни Рефсума, диагноз» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и не являются публичной офертой. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. ООО «ТН-Клиника» не несёт ответственности за возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на данной странице.