Эффективная медицина

Главная » Неврология » Наследственные сенсорно-моторные нейропатии

Наследственные сенсорно-моторные нейропатии

Большинство наследственных сенсорно-моторных нейропатий - демиелинизирующие (например, болезнь Шарко-Мари-Туса типа 1). Тип наследования может быть аутосомно-доминантным (чаще всего), Х-сцепленным доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным; нередки спорадические случаи.

В детстве или юности появляются деформация стоп (полая стопа с молоткообразными пальцами, затрудняющая подбор обуви), свисающие стопы, прогрессирующая атрофия дистальных мышц ног, а позже - рук. Из-за атрофии мышц нижней трети бедра и голени ноги приобретают форму перевернутых бутылок. Сухожильные рефлексы на ногах утрачиваются рано, на руках - гораздо позже. Умеренное снижение тактильной, вибрационной и проприоцептивнои чувствительности тоже присоединяется позднее.

У некоторых больных имеются сопутствующие симптомы: атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, нарушения координации, экстрапирамидные расстройства, симптомы поражения корковых мотонейронов, сколиоз, дизрафии, вегетативные нарушения. Как правило, имеется синдром Рейно, иногда видны или пальпируются утолщенные нервы. Полая стопа наблюдается в трети случаев, это характерный, но не патогномоничный симптом, нередкий и у здоровых.

Большинство случаев - семейные, хотя это не всегда очевидно (есть бессимптомные случаи, некоторые родственники считают свою болезнь "артритом" и т. д.). В целом, болезнь медленно прогрессирует, но может протекать по-разному: если некоторые больные довольно рано утрачивают трудоспособность, то другие работают до пенсионного возраста.

Значительно снижена скорость распространения возбуждения по двигательным нервам, потенциалы действия чувствительных нервов снижены или отсутствуют. При биопсии нерва нередко можно видеть гипертрофию нерва с "луковичными" утолщениями из шванновских клеток в результате чередующихся демиелинизации и ремиелинизации.

Лечение симптоматическое, для профилактики контрактур и облегчения движений важна ЛФК. Большинству больных нужна ортопедическая обувь, некоторым - фиксаторы голеностопных суставов, иногда прибегают к хирургическому лечению контрактур и параличей.

Другие наследственные сенсорно-моторные полинейропатии

Прочие формы наследственных сенсорно-моторных нейропатий включают болезнь Шарко-Мари-Туса типа 2, синдром Дежерина-Сотта и болезнь Рефсума. Для синдрома Дежерина-Сотта характерны раннее начало, тяжелое течение, выраженное утолщение нервов, атаксия, нистагм, гиперкинезы, кифосколиоз, повышение уровня белка в СМЖ.

Хроническая демиелинизирующая полинейропатия с гипертрофией нервов наблюдается при некоторых лейкодистрофиях детского возраста, сочетаясь в этом случае с атрофией зрительных нервов, умственной отсталостью или деменцией, эпилептическими припадками и различными двигательными нарушениями.

Сенсорно-моторная нейропатия входит в клиническую картину ряда наследственных нарушений обмена веществ.

Среди них преобладают аутосомно-рецессивные, но есть Х-сцепленные рецессивные (болезнь Фабри и адреномиелонейропатия). Эти болезни редки, но поддаются лечению, поэтому важно их диагностировать.

Проф. Д. Нобель

«Наследственные сенсорно-моторные нейропатии» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Сегодня 06.12.2019
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.