Эффективная медицина

Главная » Публикации » Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это диагностика заболеваний ребенка до рождения - позволяет предотвратить появление детей с тяжелыми, не поддающимися лечению физическими и умственными пороками.

Методы пренатальной диагностики

Методы пренатальной диагностики дают возможность:

  1. Сделать прогноз здоровья будущего потомства и определить степень риска рождения больного ребенка при наличии тех или иных заболеваний у родителей или старших детей.
  2. Выявить на ранних стадиях внутриутробную патологию плода.
  3. В случае высокого риска рождения больного ребенка решить вопрос о прерывании беременности.

О состоянии плода и наличии у него пороков развития судят по результатам обследования как самой беременной - специальные биохимические, бактериологические и серологические анализы крови и мочи, так и плода - ультразвуковое сканирование, анализ клеток плаценты, плодной жидкости и в определенных случаях биопсия тканей плода. Биохимические исследования маркерных белков крови беременной и ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в настоящее время является обязательным в дородовой диагностике и ведении беременных.

а-фетопротеин - белок, вырабатываемый желточным мешком и печенью плода. Выделяется в амниотическую жидкость, а затем попадает в кровь матери.

Нормальная концентрация зависит от срока беременности. Абсолютные величины могут значительно отличаться из-за различий наборов реактивов, поэтому общепринятым обозначением результатов является их кратность средним величинам, характерным для нормальной беременности данного срока. Нормальная кратность - 0,5-2 по отношению к среднему значению (Мом). При несоответствии полученных результатов норме, в первую очередь, уточняется срок беременности с помощью УЗИ.

Повышенные результаты свидетельствуют о незаращении нервной трубки, аномалии внутренних органов, угрозе прерывания беременности.

Снижение значения наблюдаются при болезни Дауна и других хромосомных нарушениях.

Хорионический гонадотропин (ХГ) - белок, образующийся в клетках плодной оболочки (хориона) и появляющийся в крови матери на 10-12 день после оплодотворения. Концентрация быстро нарастает, достигая максимума к 8-10 неделе беременности, а затем снижается.

Отклонения от концентраций, нормальных для определенного срока беременности, наблюдаются при болезни Дауна и других хромосомных аномалиях.

Одновременное определение этих двух белков дает возможность с точностью от 60 до 90% выявлять аномалии плода.

По результатам биохимических анализов отбираются беременные с высоким риском рождения детей с пороками развития для дальнейшего обследования путем забора околоплодной жидкости, клеток плаценты, хориона. Это производится, в основном, путем прокола брюшной стенки под контролем УЗИ и отсасывания небольшого количества жидкости и клеток. В полученных клетках определяют количество и строение хромосом, особенности строения ДНК, то есть определяются хромосомные и генные мутации. При этом возможна диагностика более 20 наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, миодистрофия, гемофилия, поликистоз почек и других социально значимых болезней, способных приводить к инвалидности.

Дополнительная информация:

Сегодня 23.02.2020
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.