 |
|
Пренатальная диагностикаПренатальная диагностика – это диагностика заболеваний ребенка до рождения - позволяет предотвратить появление детей с тяжелыми, не поддающимися лечению физическими и умственными пороками. Методы пренатальной диагностикиМетоды пренатальной диагностики дают возможность:
О состоянии плода и наличии у него пороков развития судят по результатам обследования как самой беременной - специальные биохимические, бактериологические и серологические анализы крови и мочи, так и плода - ультразвуковое сканирование, анализ клеток плаценты, плодной жидкости и в определенных случаях биопсия тканей плода. Биохимические исследования маркерных белков крови беременной и ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в настоящее время является обязательным в дородовой диагностике и ведении беременных. а-фетопротеин - белок, вырабатываемый желточным мешком и печенью плода. Выделяется в амниотическую жидкость, а затем попадает в кровь матери. Нормальная концентрация зависит от срока беременности. Абсолютные величины могут значительно отличаться из-за различий наборов реактивов, поэтому общепринятым обозначением результатов является их кратность средним величинам, характерным для нормальной беременности данного срока. Нормальная кратность - 0,5-2 по отношению к среднему значению (Мом). При несоответствии полученных результатов норме, в первую очередь, уточняется срок беременности с помощью УЗИ. Повышенные результаты свидетельствуют о незаращении нервной трубки, аномалии внутренних органов, угрозе прерывания беременности. Снижение значения наблюдаются при болезни Дауна и других хромосомных нарушениях. Хорионический гонадотропин (ХГ) - белок, образующийся в клетках плодной оболочки (хориона) и появляющийся в крови матери на 10-12 день после оплодотворения. Концентрация быстро нарастает, достигая максимума к 8-10 неделе беременности, а затем снижается. Отклонения от концентраций, нормальных для определенного срока беременности, наблюдаются при болезни Дауна и других хромосомных аномалиях. Одновременное определение этих двух белков дает возможность с точностью от 60 до 90% выявлять аномалии плода. По результатам биохимических анализов отбираются беременные с высоким риском рождения детей с пороками развития для дальнейшего обследования путем забора околоплодной жидкости, клеток плаценты, хориона. Это производится, в основном, путем прокола брюшной стенки под контролем УЗИ и отсасывания небольшого количества жидкости и клеток. В полученных клетках определяют количество и строение хромосом, особенности строения ДНК, то есть определяются хромосомные и генные мутации. При этом возможна диагностика более 20 наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, миодистрофия, гемофилия, поликистоз почек и других социально значимых болезней, способных приводить к инвалидности. Дополнительная информация: |
