Эффективная медицина

Главная » Публикации » Наследственные болезни

Наследственные болезни

Наследственные болезни – это накопленные предыдущими поколениями заболевания передаются в той или иной степени новым поколениям.

Вся информация о человеке содержится в клетке, образовавшейся при слиянии 2-х родительских клеток - яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток внесла свои наследственные особенности в виде 23 хромосом.

Гены и хромосомы не является полностью стабильным. Под влиянием внешних воздействий и внутренних факторов они подвергаются изменениям, которые могут приводить к возникновению болезней.

Различные формы генных и хромосомных заболеваний встречаются у 7-9% новорожденных. Наследственные болезни являются причиной смерти в первый год жизни или инвалидности с детства в 40-50% случаев.

Наиболее распространенным наследственным (хромосомным) заболеванием является болезнь Дауна, частота которой составляет 1 на 650 новорожденных. Это заболевание сопровождается нарушениям умственного, психического и физического развития, нарушениям в обмене веществ.

Генные заболевания возникают в результат нарушения строений ДНК в определенных генах, в результате чего прекращается синтез или синтезируется аномальный белок, вызывая нарушения в биохимических реакциях и обмене веществ.

Наследственные нарушения в обмене веществ диагносцируются с помощью биохимических анализов крови и мочи. Современные методы ДНК-диагностики способны выявлять измененный ген, ответственный за синтез определенного белка, на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения.

Дополнительная информация:

Сегодня 18.02.2020
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.