Эффективная медицина

Главная » Неврология » Наследственные заболевания мышц (миопатии), протекающие с миоглобинурией

Наследственные заболевания мышц (миопатии), протекающие с миоглобинурией

Самый яркий симптом наследственных метаболических миопатии - миоглобинурия. Она возникает, если массивный распад мышечных волокон (рабдомиолиз) происходит очень быстро и содержимое волокон в большом количестве попадает в кровь.

При миоглобинурии всегда значительно повышена активность КФК. Миоглобин фильтруется почками, придавая моче бурую окраску. Значительная белковая нагрузка на почки при миоглобинурии может вызвать ОПН, поэтому миоглобинурия требует безотлагательного лечения. Миоглобинурия характерна для ряда нарушений гликогенолиза и липидного обмена. Одно из нарушений гликогенолиза - недостаточность мышечной фосфорилазы (гликогеноз типа V, болезнь Мак-Ардля). При недостаточности мышечной фосфорилазы нарушается способность мышцы использовать гликоген в качестве источника энергии. Это особенно сказывается в процессе анаэробной мышечной активности, когда ограничены возможности окислительного фосфорилирования из-за недостаточного поступления кислорода к мышцам.

Самый частый симптом гликогеноза типа V - миалгия при физической нагрузке. Особенно плохо переносятся начало нагрузки и статическая нагрузка, поскольку в этих случаях источником энергии служит гликолиз. Большинству больных знакомо "второе дыхание": переносимость нагрузки улучшается после короткого перерыва. В процессе работы здоровой мышцы меняется основной источник энергии: им становится не гликолиз, а окислительное фосфорилирование. Феномен "второго дыхания" при гликогенозе типа V отражает именно этот переход: когда работа выполняется в основном за счет окислительного фосфорилирования, нарушения выражены меньше.

При подозрении на гликогеноз типа V проводят пробу с ишемической нагрузкой: манжетку тонометра накладывают на предплечье, накачивают до цифр, превышающих систолическое АД, и больной несколько раз сжимает и разжимает кулак. Определяют уровень лактата в сыворотке до нагрузки и несколько раз по завершении нагрузки. В норме уровень лактата сразу после нагрузки по меньшей мере в 3 раза выше, чем до нагрузки, и остается высоким несколько минут.

При гликогенозе типа V этого повышения не наблюдается, поскольку гликолиз не происходит даже в условиях ишемии. Точный диагноз ставят после определения мышечной фосфорилазы в биоптате мышцы.

Лечения не существует, но важно установить диагноз и разъяснить больному, как вести себя при появлении миоглобинурии.

Миоглобинурия характерна также для недостаточности карнитинпальмитоилтрансфераз. При этом заболевании нарушен транспорт свободных жирных кислот через мембрану митохондрий мышечных волокон. Поскольку в этом случае страдает окислительное фосфорилирование, миалгия возникает при длительной нагрузке (а не в ее начале, как при гликогенозе типа V). Миоглобинурия проявляется так же, как при любом другом заболевании, и так же требует быстрого лечения.

Еще одно нарушение углеводного обмена - недостаточность лизосомной a-D-глюкозидазы (гликогеноз типа II, болезнь Помпе). Возраст начала широко колеблется - от первых месяцев жизни (инфантильная форма) до 20-40 лет (взрослая форма). Самая важная особенность этого заболевания - раннее и тяжелое поражение дыхательных мышц, часто требующее ИВЛ. В ряде случаев достаточно обеспечить неинвазивную ИВЛ в ночное время (самостоятельное дыхание под постоянным положительным давлением или ИВЛ с двухфазным положительным давлением в дыхательных путях), но нередко больные нуждаются в ИВЛ постоянно.

Проф. Д. Нобель

«Наследственные заболевания мышц (миопатии), протекающие с миоглобинурией» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Сегодня 06.12.2019
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.