 |
|
Альпорта синдромСиндром Альпорта - это клинический вариант наследственного нефрита, сочетающегося с невритом слухового нерва и у некоторых больных с патологией глаз. Наиболее часты аномалии хрусталика: сферофакия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты. Поражение органа слуха нередко выявляется только при проведении аудиометрического исследования, клинически тугоухость нередко выражена минимально. Синдром Альпорта чаще встречается у представителей мужского пола, но диагностируется и у женщин. При синдроме Альпорта чаще, чем при наследственном нефрите без тугоухости, возможна в подростковом возрасте декомпенсация почечных функций вплоть до развития ХПН. При этом может развиваться нефротический синдром. При исследовании биоптатов в почках выявляют качественно те же, но более выраженные изменения, чем при наследственном нефрите без тугоухости. Параллельное поражение почек, органа слуха и в некоторых случаях зрения связывается с патогенезом заболевания, в основе которого лежит наследственная патология коллагена базальных мембран почек и некоторых других органов. Лечении синдрома АльпортаПерспективно в лечении синдрома Альпорта своевременное проведение почечной трансплантации при развитии терминальной ХПН. При медико-генетическом консультировании женщин, страдающих наследственным нефритом, необходимо информировать, что 50% сыновей и дочерей могут оказаться больными или гетерозиготными носителями патологического гена. Tapeeвa И.Е. и др. Дополнительная информация: |
