 |
|
Семейный цистиновый диабетСемейный цистиновый диабет - синдром Абдергальдена-Фанкони (синонимы: цистиновая болезнь, злокачественный цистиноз, почечный амино-глюкозо-фосфатный диабет), - впервые описан в 1903 году Абдергальденом и первоначально был назван "семейным цистиновым диатезом". Семейный цистиновый диабет наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Злокачественный цистиноз - врожденная патология, обусловленная накоплением свободного, нерастворимого цистина в клетках различных органов и проявляющаяся задержкой физического развития, рахитоподобными изменениями скелета и стойкими нарушениями функции почек. Сущность ферментативного дефекта при злокачественном цистинозе пока не установлена, но доказано, что кристаллы свободного цистина располагаются в лизосомном аппарате клеток. Предполагают, что основной причиной синдрома являются наследственные нарушения мембранного транспорта цистина в лизосомах. Наиболее ранние признаки злокачественного цистиноза - полиурия (увеличенное образование мочи) и полидипсия (неутолимая жажда), однако у грудных детей они могут остаться незамеченными. Периодически развивается обезвоживание организма, сопровождающееся подъемом температуры тела до фебрильных цифр. У ребенка ухудшается аппетит, появляются рвота, постоянные запоры. Характерна задержка роста и физического развития. К концу первого года жизни формируется полная клиническая картина заболевания: низкий рост, О- или Х-образные искривления ног, нередко гипотрофия, гепато- и спленомегалия. У больных отмечаются гипоплазия вилочковой железы, поражения глаз (конъюнктивиты, сходящееся косоглазие), спонтанные переломы. Развивается выраженная светобоязнь. В конъюнктиве и роговице обнаруживаются помутнения, отражающие свет, снижается острота зрения. Для синдрома Абдергальдена-Фанкони характерны развитие тяжелого поражения почек с тенденцией к сморщиванию, появление и нарастание симптомов почечной недостаточности и уремии. В сыворотке крови - гипофосфатемия, уменьшение резервной щелочности, гипокалиемия, гиперпротеинемия, повышена активность щелочной фосфомоноэстеразы. В моче - щелочная реакция, глюкозурия (до 40 г/л), генерализованная аминоацидурия с умеренным повышением экскреции цистина, фосфатурия, кетонурия, а также - протеинурия, цилиндрурия и эритроцитурия. При морфологическом исследовании в различных органах - печени, селезенке, лимфоузлах, роговице глаза, костном мозге, мышцах, нервной системе ? обнаруживаются кристаллы лейцина, чаще представляющие собой скопления прямоугольных или аморфных кристаллов. Иногда, имея типичную гексагональную форму, они располагаются рядом, создавая картину "пчелиных сот". В почках наблюдаются признаки интерстициального нефрита, дегенерация канальцевого эпителия, сморщивание клубочков. Дифференциальный диагноз проводится с сахарным диабетом, карликовостью различного генеза, тяжелой формой рахита. В лечении используются препараты, снижающие содержание цистина в клетках (цистеамин, дитиатрентал), аскорбиновая кислота в дозах 200 мг/кг/сутки, витамин Д по 10 - 15 000 международных единиц (МЕ)/сутки. Лoвцoв В.В., Poгoвинa Н.В. Урологические синдромы, подробнее...
Дополнительная информация: |
