Эффективная медицина

Главная » Публикации » Гемофилии

Гемофилии

Гемофилии А и В наследуются по рецессивному Х-сцепленному типу. Генетические дефект приводит к недостаточному образованию или аномалии коагуляционной части фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Временный (от нескольких недель до нескольких месяцев) приобретённый дефицит фактора VIII (реже IX), сопровождающийся сильной кровоточивостью, может развиваться у лиц любого пола в результате появления в крови в высоком титре AT к этим факторам (например, при аутоиммунных заболеваниях, в послеродовом периоде).

Распространённость

Гемофилия А - 10:100000 мужчин, гемофилия В - 2:100000 мужчин. Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, с женщиной-носительницей патологического гена или, что крайне редко, - женщиной с одной инактивированной половой хромосомой.

Классификация

Классификация основана на определении активности факторов свёртывания в крови.

  • Лёгкая форма - активность более 5%.
  • Среднетяжёлая форма - активность 3-5%.
  • Тяжёлая форма - активность 1-2%.
  • Крайне тяжёлая форма - активность менее 1%.

Peд. A. Mapтынoв

Заболевания крови...

Дополнительная информация: