 |
|
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемияНаследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (наследственный микросфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара) - заболевание, характеризующееся гемолизом вследствие неполноценности структурного белка (спектрина) клеточной мембраны эритроцитов. Неполноценность спектрина вследствие его пониженного синтеза (либо синтеза нестабильной молекулы белка) приводит к дефекту клеточной мембраны. Повышается проницаемость мембраны для ионов натрия и воды. Эритроцит приобретает сферическую форму (сфероцит). Сфероциты, проходя через узкие синусы селезёнки, повреждаются и поглощаются макрофагами (внутриклеточный гемолиз). Внутриклеточный распад эритроцитов приводит к увеличению размеров селезёнки и образованию камней жёлчного пузыря. В крови нарастает анемия и билирубинемия. Длительно (с рождения) существующий гемолиз стимулирует гемопоэз, приводя к гиперплазии костного мозга, что нарушает костеобразование - "высокое" нёбо, широкая переносица, "башенный" череп. Peд. A. Mapтынoв
Дополнительная информация: |
