Эффективная медицина

Главная » Беременность » Пороки развития ЦНС

Пороки развития ЦНС

Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.
  • Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.
  • Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля-Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele - грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder - экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus - атрезия заднего прохода, Sacralabnormalities - пороки развития крестца).

К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

Анэнцефалия - наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10-20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.

Основные причины.

  1. Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой).
  2. Синдром Арнольда-Киари.
  3. Избыточное образование СМЖ.
  4. Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Л ушки,

Другие причины.

  1. Синдром Денди-Уокера.
  2. Сообщающаяся гидроцефалия.
  3. Другие пороки развития головного мозга.

Генетический риск

Распространенность в мире.
  1. Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.
  2. Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.
Степень родства.
  1. Генетический риск составляет 3-5%.
  2. При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.

Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.

Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.

Профилактика

  • Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.
  • Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.
  • Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.

Тактика ведения

  • Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.
    1. Профилактика и лечение нейроинфекции.
    2. Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.
    3. Предупреждение отставания ребенка в развитии.
    4. По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).
  • Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.
  • Родоразрешают путем кесарева сечения.
  • Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.

P. Cлoтник

Тератогенные факторы и пороки развития, подробнее...

Дополнительная информация:

Сегодня 28.01.2020
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.