Рефсума болезнь

Болезнь Рефсума, полиневритоподобная гемералопическая гередоатаксия - это редкое заболевание из групп липидозов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Морфологической основой болезни Рефсума является гипертрофический интерстициальный неврит и дегенерация мозжечковых путей. Нарушение липоидного метаболизма заключается в накоплении, больших количеств тетраметилгексадексановой (фитановой) кислоты в почках и печени; соединения фитановой кислоты в большом количестве выделяются с мочой.

Клиническая картина складывается из полинейропатич с аминотрофиями и парезами, мозжечковой атаксии, глухоты, аносмии и зрачковых нарушений. Этому сопутствует пигментный ретинит, обусловливающий гемералопию и ихтиоз. В ликворе закономерно обнаруживаются белково-клеточная диссоциация. Нередко отмечаются неспецифические изменения миокарда, могущие стать причиной внезапной смерти.

Начало болезни варьирует в больших пределах (от первого до четвертого десятилетия жизни); первыми признаками болезни могут быть вялые параличи конечностей.

При дифференциальной диагностике следует в первую очередь иметь в виду невральную амиотрофию и полинейропатии.

И. Cyчкoвa

Что такое болезнь Рефсума и другие статьи по теме неврология.

Дополнительная информация:

Сегодня 06.12.2019
с 10:00 до 19:00 на звонки
отвечает врач.