Эффективная медицина

Главная » Неврология » Синдром Шафера

Синдром Шафера

Синдром Шафера характеризуется микрогематурией (повышенное содержание эритроцитов в моче), неврогенной глухотой и значительным отставанием в психическом развитии. В отличие от синдрома Альпорта при данном заболевании выявляется специфический биохимический дефект - повышение уровня пролина в крови. У ряда больных могут иметь место эпилептические припадки с тоническими судорогами.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

И. Cyчкoвa

Что такое синдром Шафера и другие статьи по теме неврология.

Дополнительная информация: