Эффективная медицина

Главная » Неврология » Миопатия Беккера - наследственное заболевание мышц

Миопатия Беккера - наследственное заболевание мышц

Мутации гена дистрофина могут проявляться и в более легких формах, самая частая из которых - миопатия Беккера. В отличие от миопатии Дюшенна, при которой дистрофина нет совсем, при миопатии Беккера некоторое его количество обнаруживается. Клиническая картина обоих заболеваний во многом сходна, но миопатия Беккера позже начинается и легче протекает. Возраст начала болезни значительно колеблется, а в среднем составляет 12 лет; иногда первые симптомы появляются уже в зрелом возрасте. Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, как и при миопатии Дюшенна. Общий для обеих форм характерный симптом - псевдогипертрофия икроножных мышц. Миопатия Беккера протекает легче, чем миопатия Дюшенна, но все равно прогрессирует, и многие больные со временем теряют способность передвигаться. Диагноз можно подтвердить исследованием дистрофина в мышечной ткани, в большинстве случаев информативна генодиагностика. В отличие от миопатии Дюшенна, при медико-генетическом консультировании решается и вопрос прогноза в отношении потомства самого больного, поскольку большинство больных доживают до детородного возраста.

Проф. Д. Нобель

«Миопатия Беккера - наследственное заболевание мышц» – статья из раздела Нервные болезни

Дополнительная информация:

Сегодня 06.12.2019
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.