Эффективная медицина

Главная » Дерматология » Синдром Конради-Хюнерманна

Синдром Конради-Хюнерманна

Синдром Конради-Хюнерманна (синдром точечной хондродисплазии) наследуется Х-сцепленно доминантно с летальным исходом в гемозиготном состоянии у плодов мужского пола. Поражения кожи, сходные с ихтиозиформной эритродермией, наблюдаются у новорожденных. Ихтиозиформные высыпания в виде толстых желтых чешуек разрешаются через З-б мес. У детей более старшего возраста развивается линейная и фолликулярная атрофодермия, алопеция типа псевдопелады; аномалии строения волос (сухие, тусклые); глазные (катаракты), сердечно-сосудистые дефекты. Характерны изменения костно-суставного аппарата. Рост низкий, шея короткая, короткие бедра, руки, пальцы; вальгусная стопа; тугоподвижность суставов; седловидный нос.

При более легком течении заболевания кожных проявлений нет, катаракта отсутствует. На рентгенограммах у новорожденных обнаруживаются пунктирные очаги кальцификации в гиалиновых хрящах эпифизов. При патоморфологическом исследовании в роговых пробках, расположенных в устьях волосяных фолликулов, выявляется кальций. Электронно-микроскопически обнаруживается вакуолизация базальных эпителиоцитов, в зернистом слое уменьшение количества гранул кератогиалина, вакуоли, содержащие кристаллические структуры.

B.П. Aдаcкeвич

Эритродермии, подробнее...

Дополнительная информация:

Сегодня 19.11.2019
с 10:00 до 19:00
 на звонки
отвечает врач.